Irlanninsettereiden hypokondroplastinen kääpiökasvuisuus
Tiivistelmä
Kirjoituksessa kuvataan irlanninsetteripentueen kahdella narttupennulla esiintynyt hypokondroplastinen kääpiökasvuisuus. Syntyessään ja vielä luovutusiässä kaikki pennut olivat ilmiasultaan normaaleja. Sairaat pennut alkoivat oireilla 3–3,5 kuukauden iässä.
Pentueessa oli kahdeksan pentua, joista seitsemän narttua ja yksi uros. Sairastuneita pentuja verrattiin kolmanteen, samasta pentueesta olevaan terveeseen narttupentuun. Pennut tutkittiin kliinisesti ja röntgenologisesti. Verinäytteillä suljettiin pois pienikasvuisuuden muita aiheuttajia, kuten kilpirauhasen ja lisämunuaiskuoren vajaatoiminta, diabetes mellitus, munuais- ja maksasairaudet.
Sairaiden pentujen sukutaulusta löytyi vain yksi rotuyhdistyksen tiedossa oleva varma kantaja. Sairauden tiedetään periytyvän autosomaalisesti resessiivisesti. Tämän periytymismallin mukaisesti tässä pentueessa neljäsosa oli sairaita (kaksi pentua). Neljäsosan pennuista (kaksi pentua) tulisi olla terveitä ja puolet eli neljä pentua kantajia. Terveen ja kantajan erottelevaa testiä ei ole saatavilla.
Tutkimuksia tehtäessä pennut olivat kuuden ja puolen kuukauden ikäisiä. Sairaat pennut painoivat vähemmän, säkäkorkeus oli matalampi, kehon ja nikamien sekä jalkojen pituudet olivat verrokkipentua lyhyempiä. Sairauden diagnostiikassa apuna käytetty suhdeluku, joka perustuu luuston mittaustuloksiin, oli sairailla pennuilla odotetusti alhaisempi kuin terveellä pentuesisarella. Taudin puhkeamisiän, kliinisen tutkimuksen, mittaustulosten ja röntgentutkimuksen perusteella voitiin todeta pentujen sairastavan hypokondroplastista kääpiökasvuisuutta.
Molemmilla sairastuneilla pennuilla oli voimakas etujalkojen käyristyminen, radius curvus ja alkavia nivelrikkomuutoksia. Oireiden helpottamiseksi oli molemmille pennuille tehty neljän kuukauden iässä kyynärluun ostektomia. Pennut ovat nyt neljä vuotta vanhoja, ja elossa oleva sairas koira viettää tänä päivänä lähes normaalia, aktiivista elämää. Toinen kääpiöpentu kuoli puolitoistavuotiaana tapaturmaisesti.
Norjassa, Ruotsissa ja Suomessa kaikkien kääpiöiden sukutaulut johtavat samoihin koiriin. Vuonna 1993 syntyi Suomessa tiettävästi ensimmäisen kerran irlanninsetteriuros, joka oli kääpiö. Suomen kanakoirakerhon irlanninsetterijaos kieltää kääpiöiden ja kääpiökasvuisuuden kantajien käyttämisen jalostuksessa. Menetelmiä ei kuitenkaan kantajien toteamiseksi ole. Artikkelin lopussa esitellään muita kääpiökasvuisuutta aiheuttavia tiloja.
Summary
Hypochondroplastic dwarfi sm was diagnosed in two female Irish setter puppies. All offspring were phenotypically normal at birth and weaning, but at the age of 3–3.5 months the growth of affected individuals was retarded.
The litter consisted of seven female puppies and one male puppy. Two dwarf puppies and one phenotypically normal puppy underwent clinical and radiological examination. Blood samples were analysed to rule out hypothyroidism, diabetes mellitus, hypoadrenocorticism, and liver and kidney diseases, and values were within normal range. The ancestral line was studied, revealing only one verifi ed asymptomatic carrier of dwarfi sm.
The mode of inheritance of this disease is known to be autosomal recessive. Consistent with this 25 % (2/8) of in this litter were sick, 25 % (2/8) should be normal, and 50% (4/8) should be carriers of the disease. No test to detect carriers is available.
The puppies were 6.5 months old at the time of examination. Dwarf puppies weighed less, had a lower shoulder height, and had a shorter body and vertebral length and limb length than the normal puppy. As expected, the ratio between body length and the sum of head length and circumference was lower in the dwarf puppies than their normal sibling. Based on age at disease onset, clinical examination, body measurements, and radiographic evaluation, the diagnosis of hypochondroplastic dwarfi sm in two Irish setter puppies was verifi ed.
Both affected puppies showed a markedly bowed radius, and had elbow pain in forelimbs, and ulnar ostectomy had been operated on at the age of four months. The dogs in the litter are four years old. One of the dwarfs is still alive and has a relatively normal, active life. The other dwarf died 1.5 years ago in an accident.
The pedigrees of all dwarfs in Norway, Sweden, and Finland derive from a common ancestor. The fi rst known Finnish Irish setter dwarf was born in 1993. The Finnish Irish Setter Club forbids using dwarfs and heterozygous dogs for breeding. A brief review of conditions causing small stature in dogs is included at the end of the article.
Ydinkohdat
- Norjassa, Ruotsissa ja Suomessa kaikkien irlanninsetterikääpiöiden sukutaulut johtavat samoihin koiriin.
- Vuonna 1993 syntyi Suomessa tiettävästi ensimmäisen kerran irlanninsetteriuros, joka oli kääpiö.
- Suomen kanakoirakerhon irlanninsetterijaos kieltää kääpiöiden ja kääpiökasvuisuuden kantajien käyttämisen jalostuksessa.
- Menetelmiä ei kuitenkaan kantajien toteamiseksi ole.